โรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลกรวมถึงประเทศไทย ประมาณร้อยละ 5.2 ของประชากรโลกเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติสูงถึงร้อยละ 1.1 ของคู่แต่งงานของประชากรทั้งโลก หรือ 2.7 คน ใน 1,000 คน การป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงให้มีผู้ป่วยเกิดใหม่ลดลงจึงมีความสำคัญเป็นอย่างยิ่ง โดยในช่วงระหว่างปีพ.ศ 2560-2564 ศูนย์วิจัยธาลัสซีเมียได้ให้บริการปรึกษาทางพันธุศาสตร์แก่หญิงตั้งครรภ์และสามีที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย ณ คลินิกธาลัสซีเมีย โรงพยาบาลนครปฐม จำนวน 129 ราย และได้ให้คำแนะนำเพื่อทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยวิธีการเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) สำหรับหญิงตั้งครรภ์ที่มีโอกาสมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 3 โรค ที่ทางกระทรวงสาธารณสุขมีนโยบายในการควบคุมและป้องกัน อีกจำนวน 49 ราย ทำให้ลดภาระค่าใช้จ่ายในการรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียของครอบครัวและกระทรวงสาธารณสุขได้ และเพื่อพัฒนาการตรวจวินิจฉัยโรคและพาหะด้วยเทคนิคระดับเซลล์ โปรตีน และอณูพันธุศาสตร์ ที่รวดเร็วแม่นยำ และนำไปใช้ประโยชน์สำหรับเป็นแนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย และเป็นแนวทางสำหรับดูแลรักษาผู้ป่วยธาลัสซีเมียในเวชปฏิบัติทั่วไป